プログラム
特別講演
座長：伊藤 哲哉（藤田医科大学医学部小児科学）
SL 老化を科学する
中西 真（東京大学医科学研究所癌防御シグナル分野）
招請講演
座長：大石 公彦（東京慈恵会医科大学小児科学講座）
IL GUARDIAN（Genomic Uniform-screening Against Rare Disease in All Newborns）
Wendy Chung（Chief of the Department of Pediatrics Mary Ellen Avery Professor at
Harvard Medical School Boston Hospital）
シンポジウム
1. 小児内分泌スクリーニングの課題～偽陽性を減らし、軽症例とどう向き合うか～
座長：沼倉 周彦（埼玉医科大学病院ゲノム医療科・小児科）
水野 晴夫（藤田医科大学医学部小児科学）
SY1-1 副腎過形成症スクリーニングの精度向上と標準化を目指して：
LC-MS/MS法導入の現状と課題
渡辺 和宏（公益財団法人 東京都予防医学協会）
SY1-2 21水酸化酵素欠損症非古典型の病像と新生児スクリーニング
鹿島 田健一（成育医療研究センター内分泌・代謝科）
SY1-3 先天性甲状腺機能低下症の「軽症例」とどう向き合うか：臨床の現場から
森川 俊太郎（北海道大学大学院医学研究院小児科学教室）
2. TREC/KREC法を活用した免疫不全症の拡大新生児スクリーニングの現状と展望
座長：今井 耕輔（防衛医科大学校小児科）
石毛 信之（公益財団法人東京都予防医学協会母子保健検査部）
SY2-1 北海道におけるPID拡大スクリーニングの実践と課題
花井 潤師（一般財団法人北海道薬剤師会公衆衛生検査センター）
SY2-2 実証事業によるSCIDを対象とした新生児マススクリーニング
今井 耕輔（防衛医科大学校小児科）
SY2-3 XLAの診断および新生児スクリーニングの意義－KREC法を活用した早期発見に向けて
金兼 弘和（東京科学大学小児地域成育医療学講座）
SY2-4 TREC/KREC拡大新生児マススクリーニングの全国後方視的解析結果と今後の課題
村松 秀城（名古屋大学大学院医学系研究科小児科学）
3. 副腎白質ジストロフィーのスクリーニング管理
座長：下澤 伸行（岐阜大学高等研究院科学研究基盤センター）
伊藤 哲哉（藤田医科大学医学部小児科学）
SY3-1 愛知県での診療体制と課題
中田 智彦（名古屋大学医学部附属病院小児科）
SY3-2 宮崎県での実績と問題点
澤田 浩武（宮崎大学医学部看護学科）
SY3-3 副腎白質ジストロフィーの新生児スクリーニング （CReARIDの実績）
奥山 虎之（埼玉医科大学ゲノム医療科希少疾患ゲノム医療推進講座）
SY3-4 副腎白質ジストロフィー 現状の課題と今後の展望
下澤 伸行（岐阜大学高等研究院科学研究基盤センター）
4. 拡大新生児スクリーニングの現状報告
座長：石毛 信之（公益財団法人東京都予防医学協会母子保健検査部）
酒井 好美（公益財団法人愛知県健康づくり振興事業団）
SY4-1 拡大新生児スクリーニングの現状報告～ ライソゾーム病 ～
吉田真一郎（KMバイオロジクス株式会社 新生児スクリーニングセンター）
SY4-2 拡大新生児スクリーニングの現状報告～ 原発性免疫不全症 ～
酒本 和也（一般財団法人大阪市環境保健協会）
SY4-3 脊髄性筋萎縮症（SMA）新生児スクリーニングの実施状況報告 ―検査の立場からー
栗原 愛（一般財団法人 宮城県公衆衛生協会 保健衛生部）
SY4-4 定量PCRによるPID/SMA検査の外部精度管理の成績
石毛 信之（公益財団法人東京都予防医学協会 母子保健検査部）
ワークショップ
「先生、この子って病気ですか？」にどう答えるー無症状・無発症例のフォローアップ指針を考えるー
座長：大浦 敏博（仙台市立病院）
中島 葉子（藤田医科大学医学部小児科学）
WS-1 軽症バリアントの判断と対応
笹井 英雄（岐阜大学大学院医学系研究科小児希少難病早期診断・予防医学講座）
WS-2 カットオフ値設定の現状と軽症例検出についての考察―フェニルケトン尿症を例にして
石毛 信之（公益財団法人東京都予防医学協会 母子保健検査部）
WS-3 症例提示 軽症高フェニルアラニン血症のフォローアップ
高野 智圭（日本大学医学部病態病理学系微生物学分野/日本大学病院小児科）
WS-4 症例提示 軽症シトルリン血症I型のフォロー
安田 泰明（藤田医科大学医学部小児科学）