プログラム・日程表
日程表特別講演オンデマンド
座長：伊藤 哲哉（藤田医科大学医学部小児科学）
SL 老化を科学する
中西 真（東京大学医科学研究所癌防御シグナル分野）
招請講演オンデマンド
座長：大石 公彦（東京慈恵会医科大学小児科学講座）
IL GUARDIAN（Genomic Uniform-screening Against Rare Disease in All Newborns）
Wendy Chung（Chief of the Department of Pediatrics Mary Ellen Avery Professor at
Harvard Medical School Boston Hospital）
シンポジウム
1. 小児内分泌スクリーニングの課題～偽陽性を減らし、軽症例とどう向き合うか～オンデマンド
座長：沼倉 周彦（埼玉医科大学病院ゲノム医療科・小児科）
水野 晴夫（藤田医科大学医学部小児科学）
SY1-1 副腎過形成症スクリーニングの精度向上と標準化を目指して：
LC-MS/MS法導入の現状と課題
渡辺 和宏（公益財団法人 東京都予防医学協会）
SY1-2 21水酸化酵素欠損症非古典型の病像と新生児スクリーニング
鹿島 田健一（成育医療研究センター内分泌・代謝科）
SY1-3 先天性甲状腺機能低下症の「軽症例」とどう向き合うか：臨床の現場から
森川 俊太郎（北海道大学大学院医学研究院小児科学教室）
2. TREC/KREC法を活用した免疫不全症の拡大新生児スクリーニングの現状と展望オンデマンド
座長：今井 耕輔（防衛医科大学校小児科）
石毛 信之（公益財団法人東京都予防医学協会母子保健検査部）
SY2-1 北海道におけるPID拡大スクリーニングの実践と課題
花井 潤師（一般財団法人北海道薬剤師会公衆衛生検査センター）
SY2-2 実証事業によるSCIDを対象とした新生児マススクリーニング
今井 耕輔（防衛医科大学校小児科）
SY2-3 XLAの診断および新生児スクリーニングの意義－KREC法を活用した早期発見に向けて
金兼 弘和（東京科学大学小児地域成育医療学講座）
SY2-4 TREC/KREC拡大新生児マススクリーニングの全国後方視的解析結果と今後の課題
村松 秀城（名古屋大学大学院医学系研究科小児科学）
3. 副腎白質ジストロフィーのスクリーニング管理オンデマンド
座長：下澤 伸行（岐阜大学高等研究院科学研究基盤センター）
伊藤 哲哉（藤田医科大学医学部小児科学）
SY3-1 愛知県での診療体制と課題
中田 智彦（名古屋大学医学部附属病院小児科）
SY3-2 宮崎県での実績と問題点
澤田 浩武（宮崎大学医学部看護学科）
SY3-3 副腎白質ジストロフィーの新生児スクリーニング （CReARIDの実績）
奥山 虎之（埼玉医科大学ゲノム医療科希少疾患ゲノム医療推進講座）
SY3-4 副腎白質ジストロフィー 現状の課題と今後の展望
下澤 伸行（岐阜大学高等研究院科学研究基盤センター）
4. 拡大新生児スクリーニングの現状報告オンデマンド
座長：石毛 信之（公益財団法人東京都予防医学協会母子保健検査部）
酒井 好美（公益財団法人愛知県健康づくり振興事業団）
SY4-1 拡大新生児スクリーニングの現状報告～ ライソゾーム病 ～
吉田真一郎（KMバイオロジクス株式会社 新生児スクリーニングセンター）
SY4-2 拡大新生児スクリーニングの現状報告～ 原発性免疫不全症 ～
酒本 和也（一般財団法人大阪市環境保健協会）
SY4-3 脊髄性筋萎縮症（SMA）新生児スクリーニングの実施状況報告 ―検査の立場からー
栗原 愛（一般財団法人 宮城県公衆衛生協会 保健衛生部）
SY4-4 定量PCRによるPID/SMA検査の外部精度管理の成績
石毛 信之（公益財団法人東京都予防医学協会 母子保健検査部）
ワークショップオンデマンド
「先生、この子って病気ですか？」にどう答えるー無症状・無発症例のフォローアップ指針を考えるー
座長：大浦 敏博（仙台市立病院）
中島 葉子（藤田医科大学医学部小児科学）
WS-1 軽症バリアントの判断と対応
笹井 英雄（岐阜大学大学院医学系研究科小児希少難病早期診断・予防医学講座）
WS-2 カットオフ値設定の現状と軽症例検出についての考察―フェニルケトン尿症を例にして
石毛 信之（公益財団法人東京都予防医学協会 母子保健検査部）
WS-3 症例提示 軽症高フェニルアラニン血症のフォローアップ
高野 智圭（日本大学医学部病態病理学系微生物学分野/日本大学病院小児科）
WS-4 症例提示 軽症シトルリン血症I型のフォロー
安田 泰明（藤田医科大学医学部小児科学）
ランチョンセミナー
1. PKU診断の工夫と治療の実際」
座長：濱﨑 考史（大阪公立大学大学院医学研究科 発達小児医学）
演者：高野 智圭（日本大学病院 小児科）
共催：第一三共株式会社
2． 拡大新生児スクリーニングの現状と将来展望
座長：小林 正久（東京慈恵会医科大学小児科学講座）
演者：利光 充彦（和歌山県立医科大学 小児科）
石毛 信之（公益財団法人東京都予防医学協会／東京都新生児スクリーニングコンソーシアム）
共催：JCRファーマ株式会社
3．ライソゾーム病に対する新生児スクリーニング～東京都での取り組」
座長：井上 貴仁（福岡大学病院総合周産期母子医療センター）
演者：小林 正久（東京慈恵会医科大学 小児科学講座）
共催：サノフィ株式会社
4．オンデマンド
座長：中島 葉子（藤田医科大学医学部小児科学）
演者：伊藤 順庸（金沢医科大学小児科）
濱 麻人（日本赤十字社愛知医療センター名古屋第一病院）
共催：クリニジェン株式会社
イブニングセミナー
1．ファブリー病のハイリスク・スクリーニングの実際と早期治療の重要性
座長：大竹 明（埼玉医科大学ゲノム医療科・小児科）
演者：中川 直樹（旭川医科大学 循環器・腎臓内科学分野）
共催：アミカス・セラピューティクス株式会社
2．日本における脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニング導入に関する費用対効果分析
座長：但馬 剛（国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室）
演者：羽田 明（公益財団法人ちば県民保健予防財団 調査研究センター／総合健診センター）
五十嵐 中（東京大学大学院 薬学系研究科 医療政策・公衆衛生学）
共催：ノバルティス ファーマ株式会社
モーニングセミナー
1．拡大新生児スクリーニングの現状～ALD、ADAスクリーニング導入の課題～
座長：遠藤 文夫（くまもと江津湖療育医療センター）
演者：中村 公俊（熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座）
共催：KMバイオロジクス株式会社
2．拡大新生児スクリーニングの課題と二次スクリーニングの重要性オンデマンド
演者：奥山 虎之（埼玉医科大学 ゲノム医療科 希少疾患ゲノム医療推進講座）
大星 航（埼玉医科大学 ゲノム医療科 希少疾患ゲノム医療推進講座、
アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー）
共催：アンジェス株式会社
共催シンポジウムオンデマンド
ムコ多糖症の診断と治療
座長：奥山 虎之（埼玉医科大学 ゲノム医療科 希少疾患ゲノム医療推進講座）
演者：古城真秀子（岡山医療センター 小児科）
村山 圭（順天堂大学 小児科学講座／難治性疾患診断・治療学講座）
Paul Harmatz, MD
（Professor in Residence, Department of Pediatrics, University of California San Francisco, UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland）
共催：バイオマリンファーマシューティカルジャパン株式会社
共催セミナー
1．先天性サイトメガロウイルス感染スクリーニング体制の構築：新生児マススクリーニングの導入に向けて
座長：吉川 哲史（藤田医科大学医学部小児科学）
演者：森岡 一朗（日本大学医学部 小児科学系 小児科学分野）
共催：株式会社シノテスト
2．ファブリー病の新生児マススクリーニングの現在とこれから
座長：大石 公彦（東京慈恵会医科大学 小児科学講座）
演者：澤田 貴彰（熊本大学病院 遺伝診療センター）
李 知子（兵庫医科大学 小児科学／遺伝子医療部）
共催：武田薬品工業株式会社
3．脊髄性筋萎縮症の長期治療戦略
座長：小牧 宏文（国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター）
演者：木水 友一（大阪母子医療センター 脳神経内科）
坊 亮輔（神戸大学医学部附属病院）
共催：バイオジェン・ジャパン株式会社
4．有機酸代謝異常症の急性期治療
座長：渡邊 順子（久留米大学小児科学講座）
演者：松永 綾子（聖マリアンナ医科大学 小児科）
長崎 啓祐、中村 千鶴子（長野県立こども病院 内分泌代謝科）
共催：レコルダティ・レア・ディジーズ・ジャパン株式会社